|
|
Evaluation of phenotypic expression of proximal 15q chromosomal region amplifications
Duračková, Jana ; Slámová, Zuzana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Proximálna oblasť dlhého ramena chromozómu 15 (oblasť 15q11-q13) je vzhľadom k prítomnosti piatich zlomových bodov náchylná na vznik delécií, duplikácií či inverzií v procese nealelickej homologickej rekombinácie. Prejavy týchto aberácií sa môžu líšiť v závislosti na parentálnom pôvode derivovaného chromozómu, vzhľadom k prítomnosti tzv. imprintovaných génov. Delécie tejto oblasti spôsobujú známe syndrómy - Prader- Williho a Angelmanov syndróm. Fenotypové znaky spájané s amplifikáciami tejto oblasti (autizmus, oneskorený vývin, oneskorený vývin reči, epilepsia, hypotónia) sú však variabilné a amplifikácie sú často zdedené od zdravého rodiča. Táto práca sa zaoberá hodnotením fenotypových prejavov amplifikácií chromozomálnej oblasti 15q11.2q13.3 z hľadiska genotypovo-fenotypovej korelácie, s cieľom prispieť k objasneniu týchto rekurentných nálezov. Súbor 36 pacientov s detegovanou amplifikáciou danej oblasti bol pre tento účel rozdelený podľa rôznych kritérií - rozsah a génový obsah amplifikácie, parentálny pôvod amplifikácie a prítomnosť druhého detegovaného variantu. V rámci jednotlivých skupín bol taktiež kladený dôraz na počet kópií amplifikovanej oblasti a jej lokalizáciu (intersticiálna amplifikácia/marker chromozóm). Okrem toho sme pre túto diplomovú prácu vytvorili druhý súbor, ktorý...
|
|
|
Representation of autism and people with autism spectrum disorders in Czech national newspapers
Straková, Zuzana ; Nečas, Vlastimil (vedoucí práce) ; Čeňková, Jana (oponent)
Anotácia V mojej práci ma zaujíma mediálna reprezentácia autizmu a ľudí s poruchami autistického spektra v siedmych českých celoštátnych denníkoch. Vlastnej analýze predchádza teoretická časť, v ktorej popisujem, čo si pod pojmom mediálna reprezentácia predstavujem. S týmto pojmom sa totiž viaže nepravdivá predstava, že médiá len pasívne preberajú niečo, čo je dané. Pritom v skutočnosti aktívne pomáhajú vytvárať obraz autizmu. Očami viacerých zahraničných autorov tiež popisujem, ako sú ľudia s postihnutím v médiách reprezentovaní a napokon aký obraz zvyknú médiá vytvárať o autizme samotnom a o ľuďoch s poruchami autistického spektra. Detailne popisujem výskumy mediálnej reprezentácie autizmu v Austrálii, Spojených štátoch, Spojenom kráľovstve a Číne. Tieto boli inšpiráciou pri vlastnej práci zaoberajúcej sa českým mediálnym prostredím. Venujem sa v nej tomu, aké aspekty autizmu sa zvyknú zmieňovať, či a ako sa debatuje o možných príčinách a riešeniach autizmu, aké sú spôsoby jeho zobrazovania a v súvislosti s akými rámcami, témami a aktérmi sa o ňom dozvedáme. Skúmam aj premeny reprezentácie autizmu v čase, a to v rokoch 2006 až 2016. S ohľadom na tieto výskumné otázky podrobujem obsahovej analýze 539 textov a výsledky ilustrujem aj pomocou grafov a tabuliek. V záverečných častiach práce popisujem limity...
|
|
|
Possible causes of the increase of autism
Tomašovičová, Katarína ; Niederlová, Markéta (vedoucí práce) ; Draberová, Jana (oponent)
Táto práca je zameraná na priblíženie možných príčin nárastu autizmu. Literárne prehľadová časť práce obsahuje vymedzenie autizmu, popis historického vývoja ponímania autizmu, vývoj diagnostických kritérií a ich možný vplyv na prevalenciu autizmu. Popísané sú aj rozdiely vo svetových klasifikačných systémoch MKCH a DSM. Následne je priblížená náročnosť samotnej diagnostiky PAS. V ďalšej časti práce sú predstavené názory na etiológiu autizmu, ktoré sú podľa pôsobiacich faktorov rozdelené na etiológiu na psychologickom základe, etiológiu založenú na genotype a environmentálnu etiológiu. Pre prehľadnosť je posledná kapitola teoretickej časti práce venovaná zhrnutiu možných príčin nárastu autizmu. Súčasťou práce je tiež návrh výskumného projektu, ktorý je zameraný na vyšší vek rodičov ako rizikový faktor autizmu.
|
host ::
RSS.